XÉT NGHIỆM GEN UNG THƯ VÚ, BUỒNG TRỨNG
Ung thư di truyền là hậu quả của một hoặc nhiều đột biến di truyền trên những gen mà chức năng bình thường của chúng là ngăn chặn sự hình thành của khối u trong cơ thể. Đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư của một cá thể và được truyền từ bố mẹ sang con cái. BRCA1 và BRCA2 là hai gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng phổ biến nhất. Phụ nữ mang đột biến di truyền trên một trong hai gen này thường có nguy cơ bị bệnh ung thư vú, buồng trứng, và một số loại ung thư khác cao hơn nhiều so với người bình thường.
Mô tả
BRCA1 và BRCA2
- Gen BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u, chúng mã hóa cho các protein kiểm soát sự phát triển của tế bào. Đột biến ở các gen này làm mất đi chức năng bảo vệ của chúng, dẫn đến sự phát triển sớm các tế bào ung thư. Nghiên cứu đã chứng minh có đến 50% các bệnh HBOC có nguyên do từ các đột biến ở các gen BRCA1 và BRCA2. Nguy cơ phát triển các bệnh ung thư khác cũng tăng lên, trong đó có ung thư tuyến tiền liệt đối với những người mang đột biến là nam.
- Xét nghiệm BRCA1 và BRCA2 dò tìm các đột biến ở 2 gen này. Nó là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của bạn. DNA của bạn được thu từ máu ngoại vi và được phân tích sau đó. Xét nghiệm cần 2 tuần để phân tích, và kết quả được gửi đến bác sĩ của bạn, cũng là người sẽ giải thích kết quả xét nghiệm cho bạn.
- Chúng tôi sẽ lấy 2 tuýp máu (mỗi tuýp chứa 4ml) và 1 bản cam kết với chữ kí của bạn để gửi đến phòng thí nghiệm. Chúng tôi khuyến cáo bạn nên được tư vấn di truyền trước khi yêu cầu xét nghiệm để thảo luận những vấn đề liên quan và các kết quả có thể nhận được.
Xét nghiệm các gen nguy cơ cao khác
- Ngoài BRCA1 và BRCA2, có các đột biến khác cũng gây ra nguy cơ cao mắc HBOC. Đột biến ở các gen nguy cơ cao này làm tăng nguy cơ mắc ung thư trong đời ở những người mang đột biến, lên đến 50% hay gấp 4 lần so với nhóm những người bình thường.
- Xét nghiệm các gen nguy cơ cao ở các bệnh ung thư vú và buồn trứng di truyền dò tìm các đột biến ở các gen BRCA1, BRCA2, CDH1, PTEN, TP53, và STK11. Là 1 xét nghiệm máu chỉ định bởi bác sĩ. ADN của bạn được thu từ máu và được phân tích. Xét nghiệm cần 4 tuần để hoàn tất, và kết quả được gửi đến bác sĩ và đọc kết quả.
Nhóm các xét nghiệm toàn diện đa gen dành cho HBOC
- Có 17 gen nguy cơ trung bình và thấp. Cũng giống như các gen BRCA, người mang đột biến các gen đó cũng có nguy cơ mắc phải các loại ung thư khác như ung thư tụy, ống mật, ruột non, ruột kết và não, trong số các loại khác.
- Nhóm các xét nghiệm toàn diện đa gen dò tìm các đột biến ở tất cả các gen nguy cơ cao, trung bình và thấp.
Hãy là người đầu tiên nhận xét “XÉT NGHIỆM GEN UNG THƯ VÚ, BUỒNG TRỨNG”
Đánh giá
Chưa có đánh giá nào.