Phòng xét nghiệm sử dụng hệ thống sắc ký lỏng và khối phổ cho phép định lượng chính xác các hợp chất trong những nền mẫu phức tạp nhất, trong đó có mẫu máu gót chân dùng cho xét nghiệm sàng lọc các rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh.

Nồng độ các axit amin và acylcarnitine trong mẫu máu gót chân giúp đánh giá chức năng hoạt động của các enzyme, dựa vào kết quả định lượng có thể chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa sớm ở trẻ.

Đây là xét nghiệm sàng lọc sơ sinh ngày càng được mở rộng ở Việt Nam nhằm phát hiện và điều trị kịp thời những rối loạn hiếm gặp nhưng nghiêm trọng.