Mô tả

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một kỹ thuật cao cấp, đòi hỏi máy móc và phương tiện hiện đại cũng như nhân lực được đào tạo kỹ lưỡng, giàu kinh nghiệm để cho ra một kết quả mang tính quyết định quan trọng. Theo đó, chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần được đưa ra bởi các bác sĩ chuyên khoa, sau khi thăm khám và thực hiện các xét nghiệm thông thường cho kết quả âm tính. Như vậy, xét nghiệm này để tìm các bất thường về mặt di truyền thường sẽ được đặt ra trong các trường hợp như sau:

• Một cặp vợ chồng bị vô sinh, cụ thể là không thể thụ thai một cách tự nhiên trong hơn một năm dù không sử dụng một biện pháp tránh thai nào.
• Người vợ đã trải qua hai hoặc nhiều lần sảy thai, thai lưu liên tiếp.
• Người vợ đã được chẩn đoán rối loạn chức năng buồng trứng nguyên phát.
• Người chồng không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc số lượng tinh trùng cực kỳ thấp khi làm tinh dịch đồ

Ngoài ra, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng có thể cần thiết khi tiến hành công nghệ hỗ trợ sinh sản bằng cách thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm. Điều này nhằm giúp chọn lọc phôi một cách kỹ lưỡng, giúp hạn chế được nguy cơ truyền tiếp các căn bệnh di truyền cho thế hệ sau.