Loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là loại phổ biến nhất.  Nguyên nhân là do sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.

Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu. Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang, nhiều người cuối cùng cần xe lăn để đi lại. Họ cũng có thể có vấn đề về tim và phổi.

Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng những tiến bộ trong chăm sóc và điều trị cho những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne đã tốt hơn rất nhiều, cách đây nhiều năm, những trẻ mắc bệnh thường không sống quá tuổi thiếu niên. Ngày nay, họ sống tốt ở độ tuổi 30 và đôi khi vào độ tuổi 40 và 50. Có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm kiếm những phương pháp mới.

Nguyên nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do có vấn đề trong các gen của của người bệnh, do các gen này chứa thông tin cơ thể cần để tạo ra protein, thực hiện nhiều chức năng cơ thể khác nhau. Cơ chế như sau: do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin. Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất.

Tình trạng này phổ biến hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền gen loạn dưỡng cơ Duchenne cho con. Nó có nghĩa là những gì các nhà khoa học gọi là một bệnh liên quan đến giới tính bởi vì nó có mối liên hệ với các nhóm gen, được gọi là nhiễm sắc thể, xác định xem em bé là trai hay gái.