Tự kỷ được cho là bệnh lý của não vì có rối loạn phát triển thần kinh (như có thay đổi cấu trúc tiểu não, thùy trán, thùy thái dương, thiếu hụt hoạt hóa cấu tạo lưới, bất thường về sinh hóa thần kinh) do có những gen bất thường.Tuy nhiên những vấn đề nêu trên vẫn đang là giả thuyết. Tỉ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên với tần xuất gặp 1 trên 100 trẻ, trong đó tự kỷ điển hình chiếm 16,8% .Trẻ trai bị nhiều hơn trẻ gái từ 4 đến 6 lần.