1.Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ thường gặp nhất ở các bé trai.Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền được thừa hưởng và gây ra các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở bệnh nhân.

2.Mức độ phổ biến của hội chứng Fragile X?

Hội chứng Fragile X không phải là hội chứng được biết hay nhiều người mắc phải. Theo các nghiên cứu, hội chứng nhiễm sắc thể Fragile X thấy trong khoảng 1/8.000 nữ và 1/4.000 nam giới. Nam giới có xu hướng có triệu chứng nặng hơn so với nữ giới.

3.Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fragile X?

Hội chứng Fragile X gây chậm phát triển, khả năng học tập kém và các vấn đề xã hội hay hành vi ở bệnh nhân. Các khuyết tật khác nhau về mức độ nghiêm trọng từ bệnh nhân này đến bệnh nhân khác. Bệnh nhân nam thường có một số mức độ khuyết tật về trí tuệ. Bệnh nhân nữ cũng có thể có một số khuyết tật về học tập hoặc khuyết tật trí tuệ hay cả hai. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ có hội chứng nhiễm sắc thể fragile X thường có trí thông minh bình thường. Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể fragile X có các dấu hiệu và triệu chứng sau đây trong suốt thời thơ ấu và trưởng thành:

• Chậm phát triển, ví dụ như cần nhiều thời gian hơn bình thường để học cách ngồi, nói chuyện, đi bộ so với những trẻ cùng lứa tuổi.
• Nói lắp.
• Học kém và thiểu năng trí tuệ, ví dụ như gặp khó khăn thu nhận thông tin hoặc các kỹ năng mới.
• Lo sợ.
• Tự kỷ ở trẻ em.

Trẻ bị tình trạng này có thể bốc đồng hay hiếu động và có:

• Các vấn đề về chú ý.
• Các vấn đề xã hội như thiếu giao tiếp bằng mắt, không thích chạm vào người và tỏ ra khó khăn trong việc hiểu ngôn ngữ cơ thể.

Bệnh nhân có hội chứng nhiễm sắc thể Fragile X có thể có:

• Co giật.
• Gặp khó khăn khi ngủ.
• Rơi vào trầm cảm.

Có một số bệnh nhân bị hội chứng Fragile X có những bất thường về thể chất hoặc một số bất thường trên khuôn mặt như:

• Tai hoặc trán lớn với hàm bị nhô ra.
• Tai, cằm và trán nhô ra.
• Khuôn mặt kéo dài.
• Các khớp linh hoạt hoặc lỏng lẻo.
• Lòng bàn chân phẳng.

Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

4.Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fragile X?

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do một khiếm khuyết trong gen FMR1, hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Có hai loại nhiễm sắc thể giới tính; một là nhiễm sắc thể Y và thứ hai là nhiễm sắc thể X. Đàn ông có một nhiễm sắc thể Y và một nhiễm sắc thể X; trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Khiếm khuyết ở gen FMR1 được biết đến là thiểu năng trí tuệ fragile X1 protein gây cản trở gen sản xuất protein đúng cách. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Tuy nhiên, chức năng quan trọng của protein này chưa được biết rõ. Thiếu hụt hoặc không có protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X.