NIPT là gì ?

NIPT (Non- invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (đôi khi còn được gọi là NIPS). Đây là phương pháp nhằm xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định. Xét nghiệm này sẽ tiến hành phân tích các mảnh DNA tự do của thai nhi lưu hành trong máu mẹ. Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân tế bào, các đoạn DNA này trôi nổi tự do trong tuần hoàn thai phụ (cf DNA). Chúng được sinh ra từ sự chết và phá vỡ của các tế bào từ thai nhi, giải phóng vào dòng máu.

Khi mang thai, tuần hoàn người mẹ chứa hỗn hợp cf DNA của mình và của thai nhi, đặc biệt từ nhau thai. Đây là phần mô liên kết trong tử cung, liên kết thai nhi và nguồn cung cấp máu từ người mẹ. Những tế bào này bong ra, bị phá vỡ và giải phóng DNA trong suốt thai kỳ. Thông thường các DNA nhau thai này giống hệt DNA thai nhi. Phân tích cf DNA sẽ cung cấp cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT có tác dụng gì ?

NIPT thường được sử dụng để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thai nhi như:

• Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)
• Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)
• Hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể 18)
• Các hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner (trẻ nữ thiếu 1 nhiễm sắc thể X), hội chứng Klinefelter (trẻ nam thừa 1 nhiễm sắc thể X), thể tam nhiễm XXX
• Ngoài ra còn có thể phát hiện một số mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng chậm phát triển thể chất, tinh thần, vận động như: Hội chứng Digeorge (mất đoạn 22q11); Hội chứng Prader-willi/ Angelman (mất đoạn 15q11); Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p); Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

NIPT vượt trội hơn các phương pháp sàng lọc khác

Bằng việc áp dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới vào sàng lọc trước sinh, phương pháp này mặc dù vẫn là một xét nghiệm sàng lọc nhưng cũng đang dần trở lên phổ biến và được lựa chọn nhiều bởi sản phụ và gia đình lo lắng trước rủi ro cao của thủ thuật chọc ối. Thai ngay từ tuần thứ 10 đã có thể thực hiện sàng lọc dị tật (chọc ối thường trên 16 tuần), mẫu bệnh phẩm không cần can thiệp sinh thiết thai nhi hay chọc ối mà lấy khoảng 10 ml máu mẹ với độ chính xác vượt trội tùy bất thường, có thể lên tới 99,9%. Thời gian trả kết quả thường trong vòng 1 tuần.

NIPT còn hạn chế gì ?

Tuy nhiên, vẫn là một phương pháp sàng lọc nên kết quả của NIPT vẫn không khẳng định được thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Mặc dù rất ít khả năng song vẫn xảy ra các trường hợp dương tính giả hay âm tính giả; bởi vì NIPT phân tích cả cf DNA của mẹ và thai nhi, nên NIPT có thể còn phát hiện tình trạng di truyền của người mẹ.

Phải có đủ cf DNA của thai nhi trong máu người mẹ mới có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cf DNA trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai thông thường phải trên 4%, xảy ra bắt đầu từ tuần thứ 10. Nếu phân số này thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện được xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do hay gặp thường là xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.

Đối tượng cần làm NIPT là ai ?

Tâm lý của bất kỳ sản phụ nào cũng luôn lo lắng cho sự phát triển của thai kỳ và muốn tìm các phương pháp sàng lọc trước sinh tốt nhất để kiểm tra sức khỏe đứa con của mình. Tất cả các sản phụ đều có thể xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên vì giá thành xét nghiệm còn cao nên chỉ các trường hợp nhất định mới được khuyến cáo thực hiện:

• Sản phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật, sinh con mắc hội chứng Down
• Sản phụ có kết quả siêu âm – đo độ mờ da gáy, kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
• Sản phụ có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ
• Trường hợp sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng là yếu tố để tư vấn sản phụ nên làm xét nghiệm NIPT
• Sản phụ có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh lý di truyền vì công việc tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất độc hại
• Các trường hợp mang thai thụ tinh nhân tạo (IVF)
• Những trường hợp gia đình có tiền sử người thân bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền cũng rất cần làm xét nghiệm này.

Xét nghiệm NIPT ở đâu ?

Hiện nay xét nghiệm này càng phổ biến, vì lấy mẫu đơn giản nên có thể thực hiện ở rất nhiều cơ sở. Lời khuyên cho các sản phụ là nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín để được bác sĩ chuyên khoa giải thích tất cả các vấn đề liên quan kể cả ưu điểm nhược điểm của phương pháp này đồng thời tư vấn kết quả NIPT một cách chính xác nhất.

Liên hệ Hotline: 0901733937 để được tư vấn miễn phí