Có rất nhiều thai phụ hỏi tôi làm sao để biết “con chị/em có khỏe hay không?” “làm sao để biết thai có gì bất thường không?” hay “lần đầu mang thai nên làm những xét nghiệm gì?”. Câu trả lời sẽ là siêu âm định kỳ và làm xét nghiệm. Xét nghiệm chia ra 2 loại Chẩn đoán và Sàng lọc. Chẩn đoán thì thường là các xét nghiệm xâm lấn như Chọc ối, sinh thiết gai rau…những xét nghiệm này có những yếu tố nguy cơ cần được tư vấn kỹ trước khi làm. Sàng lọc thì là những xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn hơn. Hiện đại nhất, tốt nhất và chính xác nhất trong các xét nghiệm Sàng lọc đó là NIPT, vậy NIPT là gì ?
NIPT- Sàng lọc không xâm lấn ( Non-invasive prenatal testing)
Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất của thế giới, NIPT có khả năng phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, các dị tật ảnh hưởng tới sức khoẻ cũng như sự phát triển của thai nhi với độ chính xác cao, và đặc biệt NIPT không ảnh hưởng đến thai như Chọc ối.
1. NGUYÊN LÝ CỦA XÉT NGHIỆM
Trong quá trình thai kỳ diễn ra, một lượng nhỏ các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu mẹ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng theo các giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa vào nguyên lý này, xét nghiệm NIPT sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ và dùng phương pháp tiên tiến nhất để phân tích những bất thường một cách cực kì chính xác, đồng thời chỉ lấy máu mẹ nên không hề ảnh hưởng đến thai
Các mẹ ăn uống bình thường khi làm xét nghiệm nhé
2. ƯU ĐIỂM:
– NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh ngay từ tuần thai thứ 10, nên các mẹ có thể yên tâm sớm và luôn có thời gian chuẩn bị cho các phương án can thiệp kịp thời (nếu thực sự cần thiết) Tâm lý khoẻ – sinh con khoẻ, quá tuyệt vời
– Thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… Xét nghiệm NIPT trực tiếp sử dụng mẫu máu của mẹ. Do vậy, NIPT là cực kì an toàn với mẹ và thai nhi.
– Xét nghiệm NIPT dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra các kết quả. Do vậy có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.99%
– Bảo hiểm cực kỳ cao lên đến 1,5 tỷ
– Phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể là cực chính xác.
– Các kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình là từ 5 – 7 ngày.
3.NIPT CÓ THỂ LÀM ĐƯỢC NHỮNG GÌ:
NIPT có thể phát hiện đến 307 đột biến di truyền từ rất sớm (9 tuần tuổi thai), cho kết quả chính xác đến 99,99%.
NIPT giúp dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Bao gồm:
– Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18)
– Hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21)
– Hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13)
– Các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể gây các khuyết tật về vận động và trí não như: Hội chứng DiGeorge do mất đoạn 22q11, hội chứng Hội chứng Wolf – Hirschhorn do mất đoạn 1p36, hội chứng Cri-du-chat, hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.
– Các thể tam bội
– Các bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Triple X (XXX), hội chứng Klinefelter (XXY), hội chứng Jacobs (XYY), hội chứng Turner ( monosomy X).
4.NHỮNG AI NÊN ĐI LÀM XÉT NGHIỆM NIPT
– Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
– Có tiền sử sinh con dị tật, sinh sản kém
– Có kết quả siêu âm bất thường
– Độ mờ da gáy quanh mốc 3.0mm
– Siêu âm thấy xương mũi ngắn
– Có kết quả Double, Triple test nguy cơ cao
– Mang đa thai, hoặc thai IVF
– Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể
