TRIPLETEST/DOUBLETEST
- SÀNG LỌC TRƯỚC SINH LÀ GÌ
Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm thực hiện trên máu ngoại vi thai phụ nên không ảnh hưởng đến thai. Xét nghiệm này cho biết liệu con bạn có mang dị tật bẩm sinh hay không. Sàng lọc các hội chứng Down, Patau và Edward (Doubletest/Tripletest) dị tật ống thần kinh (Tripletest).
Là một xét nghiệm định hướng cho siêu âm, sàng lọc trước sinh được khuyên làm do tổ chức y tế thế giới cho tất cả các thai phụ.
2. NGUYÊN LÝ CỦA XÉT NGHIỆM
Phân tích hóa sinh máu mẹ
Đối với DOUBLETEST:
– Free betaHCG: β-hCG tự do là một thành phần của hoocmon HCG (human chorionic gonadotropin).
– PAPP-A: PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai sản xuất và bài tiết vào máu mẹ.
Đối với TRIPLETEST:
– AFP(alpha-fetoprotein) là protein được sản xuất bởi bào thai.
– hCG (human chorionic gonadotropin): Là hormone được sản xuất trong nhau thai.
– Estriol (Unconjugated estriol): Một estrogen (một dạng hormone) được sản xuất bởi cả bào thai và nhau thai. Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
Các chất hóa sinh như AFP,hCG,Ue3, PAPP-A và β-hCG tự do được thai nhi sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.
3. NHỮNG AI NÊN ĐI LÀM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH
– Gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh.
– Thai phụ trên 35 tuổi.
– Trước hoặc trong thai kỳ có sử dụng các thuốc hoặc chất có thể gây hại cho thai nhi.
– Mắc bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin.
– Bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
– Làm việc hoặc sống trong môi trường tiếp xúc với hóa chất, phóng xạ liều lượng cao.
– Các phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm Doubletest và Tripletest vì XN có thể chỉ điểm cho siêu âm, giá thành rẻ và kết quả nhanh.
4. ƯU ĐIỂM
– Là xét nghiệm không xâm lấn nên hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai và sức khoẻ của mẹ
– Thực hiện nhanh và đơn giản, iLab có hỗ trợ lấy mẫu tại nhà
– Chi phí thấp với độ tin cậy cao
– Có thể kết hợp cùng siêu âm
– Định hướng cho nhiều xét nghiệm chuyên sâu và siêu âm.
5. NHƯỢC ĐIỂM
– Là xét nghiệm sàng lọc không phải chẩn đoán nên không khẳng định thai nhi có thực sự mắc các bệnh hay hội chứng được sàng lọc hay không
– Sàng lọc không hết tất cả các dị tật liên quan về nhiễm sắc thể mà chỉ có 3 loại chính.
– Cần kết hợp thêm siêu âm hình thái để tăng khẳ năng phát hiện và tăng tính chính xác
– Dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố : tuổi thai, số lượng thai đang mang…..
– Nguy cơ cao sàng lọc sẽ đc chỉ định chọc ối, đây là thủ thuật ảnh hưởng đến thai và có một số rủi ro nhất định. Vd khả năng sảy thai là 1%
6. SÀNG LỌC TRƯỚC SINH CÓ THỂ LÀM ĐƯỢC NHỮNG GÌ
– Doubletest/Tripletest đều giúp bác sĩ xác định nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down (thừa NST 21), Hội chứng Edward (thừa NST 18).
– Doubletest phát hiện thêm hội chứng Patau (thừa NST 13)
– Tripletest xác định nguy cơ dị tật ống thần kinh
