I. Loạn sản sụn xương
Thời gian gần đây trung tâm nhận được một số câu hỏi về loạn sản sụn xương, phương pháp phòng tránh cũng như cách điều trj. Nhận thấy còn quá ít bài viết về loạn sản sụn xương cũng như phương pháp điều trị. Bài viết sau đây sẽ có giúp bạn có cái nhìn tổng quan hơn về căn bệnh này.
- Loạn sản sụn xương là gì:
Trong quá trình phát triển, xương của người bình thường được tạo thành sụn trong giai đoạn bào thai, sụn sẽ được cốt hoá thành xương.
Loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xuowng, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gẫy
2.Nguyên nhân
Loạn sản sụn xương là bệnh có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình được chỉ ra là có liên quan đến đột biến gen FGFR3 (Nằm trên nhánh ngắn của NST số 4 4p16.3 – Có nhiệm vụ kích thích cơ thể sản xuất ra các protein cần thiết cho sự phát triển và hoàn thiện ở xương). Đột biến gen FGFR3 làm cho việc sản xuất protein thay đổi dẫn đến xương phát triển rối loạn, các sụn không có khả năng chuyển hoá thành xương.
Bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến di truyền. 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh
Khoảng 80% bệnh gây ra di nguyên nhân tự phát không liên quan đến di truyền.
3. Triệu chứng
Đối với người bệnh ở mức độ nhẹ hầu như không biểu hiện triệu chứng. Với những người mắc bệnh ở mức độ nặng, các triệu chứng loạn sản sụn xương thường gặp gồm có:
- Đau xương là triệu chứng điển hình và hay gặp nhất ở mọi trường hợp, người bệnh có biểu hiện sưng đau, biến dạng xương, đi lại khó khăn, gãy xương bệnh lý.
- Tổn thương ở nhiều xương ảnh hưởng đến việc đi lại, hẹp ống cột sống gây chèn ép tủy, cong vẹo cột sống, gù, tầm vóc thấp bé đáng kể so với người cùng lứa tuổi.
- Tổn thương ở phần sọ mặt gây nên tình trạng biến dạng vùng sọ mặt, phần đầu to hơn so với thân mình, phần trán to bất thường, các xương chẩm và xương thái dương bị biến dạng làm chèn ép dây thần kinh gây nên rối loạn tiền đình, ảnh hưởng đến khứu giác.
- Một số triệu chứng có liên quan đến bệnh loạn sản tủy xương như: não úng thủy, béo phì, ống cột sống bị hẹp hoặc ngày ngày thu nhỏ.
- Một biến chứng nguy hiểm của loạn sản sụn xương là biến chứng gãy cổ xương đùi do xương phát triển không đầy đủ gây đau đớn và nguy hiểm cho trẻ.
4. Đối tượng
Là chứng bệnh phổ biến có thể xảy ra với mọi đối tượng, lứa tuổi, giới tính. Bệnh thường xảy ra ở độ tổi thiếu niên từ 3-15 tuổi.
- Phương pháp chẩn đoán
Có thể chẩn đoán loạn sản sụn xương từ ngay trong gia đoạn thai kỳ và sau khi sinh dựa vào các phương pháp:- Siêu âm: Trong giai đoạn thai kỳ phát hiện hình ảnh não úng thuỷ và thai nhi đầu to bất thường.
- Lấy dịch ối hoặc máu sơ sinh làm xét nghiệm gen xác định bất thường FGFR3.
- Người lớn và trẻ em sau sinh có thể chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X-Quang, MRI, CT, cộng hưởng từ để đánh giá.
- Sinh thiết xương phát hiện mô xương và xương bè chưa trưởng thành có bình dạng không đều, nhiều sụn
5. Điều trị
Hiện không có phương pháp điều trị loạn sản sụn xương triệt để chỉ điều trị triệu chứng
- Điều trị triệu chứng bằng cách sử dụng các thuốc kháng viêm steroid giảm đau.
- Điều trị Hormone theo chỉ định
- Phẫu thuật: chỉ định trong trường hợp hẹp ống sống, chèn ép tuỷ sống, chỉnh hình kéo dài chi.
II.Loạn sản sụn
Loạn sản sụn là gì:
Loạn sản sụn là bệnh lùn ngắn chi, do đột biến gen gây ra. Sụn gặp vấn đề trong quá trình cốt hoá (chuyển đổi sụn thành xương, trong đó đặc biệt là xương dài tay chân. Tỷ lệ mắc 1/15.000-1/40.000 trẻ
- Nguyên nhân
Loạn sản sụn gây ra bởi đột biến gen FGFR3 nằm trên nhánh ngắn NST số 4 (4p16.3), có đến 80% trường hợp loạn sản sụn do đột biến mới phát sinh và tỷ lệ sinh con tiếp theo bị bệnh ước chừng 0,2%
2.Triệu chứng
Người bị loạn sản sụn ảnh hưởng duy nhất đến ngoại hình
- Tầm vóc thấp bé đáng kể so với những trẻ cùng độ tuổi
- Tay, chân ngắn, đặc biệt là cánh tay và đùi, ngón tay ngắn
- Đầu to hơn so với cơ thể, trán to bất thường
- Não úng thuỷ, hẹp ống cột sống
- Phương pháp chẩn đoán
- Siêu âm (18-20 tuần thai)trong trường hợp nghi ngơg loạn sản sụn, tiến hành kiểm tra gen FGFR3 bằng lấy dịch ối hoặc sinh thiết gai rau
- Sau sinh có thể chụp X-Quang, xét nghiệm máu để tìm gen FGFR3 đột biến.
3.Điều trị loạn sản sụn :
– Điều trị hormone tăng trưởng từ sớm (1-6 tuổi) theo chỉ định.
– Phẫu thuật chỉnh hình khắc phục các dị tật xương
Do không có phương pháp điều trị nên loạn sản sụn cần được tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng bị loạn sản sụn hay có con bị loạn sản sụn để phòng tránh bệnh loạn sản sụn cho trẻ.
