Khiếm thính bẩm sinh

Theo thống kê có tới 2 đến 3 trong số 1.000 trẻ em sinh ra bị điếc hoặc bị mất thính giác.  Mất thính giác gây ảnh hưởng xấu không những về sự phát triển ngôn ngữ, mà còn đến sự phát triển trí tuệ, tính nết, nhân cách và khả năng giao tiếp của trẻ. Mất thính giác có thể được di truyền. Theo kết quả nghiên cứu cho thấy khoảng 75–80%  tất cả các ca bệnh khiếm thính đều là di truyền bởi gen lặn; 20–25% là do di truyền bởi gen trội, và 1–2% là di truyền bởi cha mẹ liên quan đến gen X, còn ít hơn 1% là di truyền từ thừa kế ti thể.

Có nhiều nguyên nhân gây ra mất thính giác ở trẻ sơ sinh có liên quan đến 4 gen GJB2, GJB3, SLC26A4, 12S rRNA. Những trẻ mang đột biến trên các gene nêu trên sẽ bị mất thính giác ngay từ khi sinh ra, hoặc phát sinh sau sinh một vài năm, hoặc sẽ bị mất thính khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt.

Khiếm thính có thể xảy ra khi trẻ còn trong bụng mẹ, ngay khi sinh hoặc phát triển sau vài năm. Vì thế, nên chẩn đoán sớm bệnh mất thính giác để đưa ra phương án chữa trị hiệu quả là việc nên làm. Phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hoà nhập với cộng đồng.

Xét nghiệm mất thính di truyền

Gói xét nghiệm gene mất thính di truyền của Trung tâm di truyền sử dụng phương pháp microarray tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến trên các gene được khảo sát, từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí sớm.

Gói xét nghiệm này phân tích trên 4 gene phổ biến GJB2, GJB3, SLC26A4 và 12S rRNA với 20 locus