Đối với tế bào của người, DNA nằm trên những nhiễm sắc thể trong nhân (gọi là DNA nhân). Bộ gen của con người có 23 cặp NST trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nam giới có cặp NST giới tính XY liên kết với nhau, còn ở nữ giới là XX. Xét nghiệm nhận dạng cá thể người chủ yếu được thực hiện bằng cách sử dụng các marker DNA nằm trên các NST trong nhân tế bào và trên NST Y (di truyền theo dòng cha). Còn xác định giới tính bằng cách sử dụng các marker trên NST giới tính.

Các gen trên DNA trong cặp NST quy định các tính trạng khác nhau của cơ thể. Nó được duy trì trong mỗi thế hệ và được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Con cái bao giờ cũng thừa hưởng các đặc tính di truyền thông qua 23 NST từ tinh trùng của bố và 23 NST từ tế bào trứng của mẹ. Đó là cơ sở để xác định quan hệ huyết thống ở người.